Rijetke bolesti nisu prepoznate u hrvatskom sustavu zdravstva i socijalne politike, ustvrdila je Anja Kladar, dopredsjednica Hrvatskog saveza za rijetke bolesti, u povodu Međunarodnog dana svjesnosti o mukopolisaharidozama i Dana hereditarnog angioedema, koji se obilježavaju 15. i 16. svibnja. Riječ je o rijetkim bolestima iz skupine lizosomskih bolesti nakupljanja te jednima od najugroženijih pacijenata, kojima HZZO mora osigurati terapiju budući da se ona mora primati cijelog života, ističe Kladar.
Da bi se povećala svjesnost svih u društvu, diljem svijeta na te se dane održavaju maratoni, akcije u školama i fakultetima, javne tribine, a Hrvatski savez za rijetke bolesti najavljuje uskoro putujuću izložbu fotografija oboljelih od lizosomske bolesti nakupljanja, koja će biti predstavljena u Hrvatskoj i drugim zemljama regije.
Uzrok MPS-a nedostatak je enzima koji sudjeluju u razgradnji glikozaminoglikana (GAG). GAG su, najjednostavnije rečeno, polisaharidi. Sastavljeni su od šećera i proteina. Kod oboljelih od MPS-a GAG se nakuplja u lizosomima, dijelovima stanice, što uzrokuje poremećaj funkcije stanica, tkiva i organa. Do danas je opisano 12 tipova i podtipova MPS-a, ovisno o enzimu čija je funkcija nedostatna. Simptomi se često pokazuju već u djetinjstvu, ali se većinom pripisuju drugim bolestima. S dijagnozama se često kasni zbog nedovoljnog znanja o bolestima, a zakašnjela dijagnoza može imati ozbiljne posljedice po zdravlje pacijenata i duljinu života.
Neki simptomi i znakovi su zamućenje rožnice, velika glava i čelo, širok nos, debele usne, zaostajanje u razvoju, gubitak sluha, šum na srcu, povećan trbuh zbog povećanja jetre i slezene, hernije, sindrom karpalnog tunela, ukočenost zglobova, česte infekcije dišnih putova, glasno disanje i hrkanje, slaba funkcija ruku…
Nasljedna je bolest i hereditarni angioedem (HAE). Prema procjenama pogađa između 10.000 i 50.000 stanovnika Europe, a uzrokuje je genski defekt. Bolest odlikuju epizode oticanja kože na različitim dijelovima tijela - najčešće područje šaka, stopala, lica - ali i oticanja u dišnim putovima i unutarnjim organima. Neliječeni angioedemi mogu trajati i do nekoliko dana te su izuzetno bolni, no danas postoje učinkoviti lijekovi koji skraćuju trajanje napadaja.(Duška PALIBRK)
VIŠE PROČITAJTE U TISKANOM IZDANJU